Dysfonctionnement des plaquettes empêchant une coagulation normale
Symptômes Saignements gingivaux excessifs pendant la perte des dents de lait, saignements de nez, ecchymoses, saignements prolongés après une intervention chirurgicale ou un traumatisme.
Gène impliqué TMEM16F
Mutation testée g.8912219G>A
Mode de transmission : Autosomique récessif Fréquence : 3% de porteurs Age d’apparition : Dès la naissance
Publication : Brooks et al. (2015). A TMEM16F point mutation causes an absence of canine platelet TMEM16F and ineffective activation and death-induced phospholipid scrambling.
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